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【概述】 由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。按不同临床表现分为四型，根据其程度不同分为完全性和不完性。以较常见的完全性远端肾小管酸中毒（完全性Ⅰ型肾小管酸中毒）为代表。
【诊断】
一、病史及症状
（一）20～40岁女性较多见，部分病人可有慢性肾盂 肾炎，长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病，系统性疾病，先天性或后天性肾脏疾病。 （二）多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。
（三）绝大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。
（四）常有关节、骨骼疼痛，周身酸痛。
（五）少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。
（六）可存在原发病症状。
二、体检发现
（一）多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。
（二）有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。
（三）生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。
（四）可有原发病体征。
三、辅助检查
（一）不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。
（二）酸负荷试验（氯化铵负荷试验，尿二氧化碳分压测定，硫酸钠负荷试验等），尿pH值大于5.5为阳性结果。
（三）尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。
（四）血BUN和Cr多正常或轻度增高。
（五）B型超声检查依病变不同而异，有的呈肾结石、钙化灶，有的无异常。
（六）血气分析主要呈代谢性酸中毒，可伴代偿性呼吸性碱中毒。
（七）X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。
四、鉴别诊断
应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别。
【治疗措施】
一、祛除诱发加重因素，如明显利尿、对肾有损害的药物。有结石或伴尿路梗阻要及早治疗。
二、补充钾盐 常用枸橼酸钾口服，一般20ml，3/d。用量依血钾水平而异，需长期维持。但不可口服氯化钾，只有明显低血钾引起危及生命的心律失常时，才可静滴氯化钾至血钾3.5mmol/L时即刻停用。
三、纠正代谢性酸中毒 与补充钾盐同时应用，口服或静滴碳酸氢钠的用量依血碳酸氢根水平及呼吸代偿能力、血pH值综合判断，轻者用1.0，3/d。也可长期口服枸橼酸钠合剂10～20ml ，3/d。
四、纠正骨质疏松 可长期口服维生素AD丸，α-D30.5μg，1/d，同时加用钙剂。需定期监测血钙水平，以防发生高钙血症。还可肌注苯丙酸诺龙，以利骨质成长。
五、中医中药 可按肾阴虚或肾阳虚辨证施治应用六味地黄丸、金匮肾气丸、附地黄丸等。
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